基礎(chǔ)優(yōu)生(basicbirthhealth)主要是從生物科學和基礎(chǔ)醫(yī)學等方面進行對優(yōu)生的研究。基礎(chǔ)優(yōu)生研究的范圍很廣，涉及的學科很多，包括人類遺傳學、分子生物學、醫(yī)學遺傳學、胚胎學、畸形學、毒理學、實驗生物學、遺傳病流行病學、出生缺陷流行病學等學科。通過優(yōu)生的基礎(chǔ)研究以揭示優(yōu)生和“劣生”的一般規(guī)律，搞清哪些因素可以導、致出生缺陷，了解其作用和機理，并如何防止其作用，以達到優(yōu)生的目的。目前迫切需要的是關(guān)于全國遺傳病、先天性疾病、出生缺陷、智力低下等的種類、分布、發(fā)生率、病因的流行學調(diào)查，它便是很有意義的基礎(chǔ)優(yōu)生學研究，將為優(yōu)生政策、優(yōu)生立法和優(yōu)生技術(shù)措施提供科學和基礎(chǔ)資料。

　　遺傳病的流行病學調(diào)查是優(yōu)生工作的重要基礎(chǔ)。國外報道嬰兒出生時主要畸形發(fā)生率為1％左右，我國進行大規(guī)模的出生缺陷的調(diào)查表明為13．07‰，歐、美、日報告出生活嬰的細胞遺傳突變率為4‰。由此可見，通過流行病學調(diào)查，可了解該病在群體中的發(fā)病情況，從而采取合理的預(yù)防措施。據(jù)美國統(tǒng)計，全國先天性智力低下的兒童約117萬，還有其他先天性缺陷的兒童，如先天性色盲、聾啞、性別異常、肌營養(yǎng)不良、先天性心臟病、唇裂、腭裂、重癥糖尿病等約一百幾十萬，兩者共約250萬。目前我國還缺乏先天性疾病人數(shù)確切的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，但從零星資料及有關(guān)數(shù)據(jù)，按人口比例推測．，我國患兒數(shù)量是相當可觀的。又如，先天愚型(Down氏綜合征)是兒科比較常見的影響兒童智力低下的染色體疾病，多為染色體數(shù)目異常，也可能是結(jié)構(gòu)畸變引起。這類疾·病有的患者可傳給后代，使患者數(shù)目得以擴大。據(jù)統(tǒng)計，在新生兒中該病的發(fā)病率為1／660，那么我國就有140—200萬的先天愚型患者。人們根據(jù)這一情況，即可采取一系列優(yōu)生措施，以控制這類患者的出生。

　　基礎(chǔ)優(yōu)生的進展是與醫(yī)學遺傳學緊密相關(guān)。近年來，國內(nèi)外在細胞遺傳學的染色體分析方面正向分子細胞遺傳學技術(shù)發(fā)展，并發(fā)展到用細胞雜交繪制人類疾病基因圖，這對人類遺傳病的發(fā)病、診治及對生物發(fā)育、進化的認識均有重要意義。由于生化遺傳、分子遺傳、免疫遺傳、體細胞遺傳、發(fā)育遺傳、群體遺傳、藥物遺傳等方面的原理與應(yīng)用，更加深了對某些遺傳病病因本質(zhì)的了解，提高了診斷和防治的水平，推動了優(yōu)生工作的開展。

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