1.醫生首先詢問先證者病史。先證者又稱索引病例，是指家族中第一個就診或確診的遺傳病患者。詳細詢問先證者自覺癥狀、發病年齡、發病原因、有害因素接觸史等2詳細詢問父母雙方的血緣關系，父母的職業。母親孕期，特別是懷孕前3個月有無接觸有害因素，如射線、農藥、有害化學物質、有毒氣體；有無慢性病史，如肝炎、糖尿病、腎臟病、高血壓等；有無病毒感染史；有無缺氧、高熱及用藥史，如安眠藥、四環素、氯霉素、烷化劑等。孕婦生育史，如是否生過畸形兒、遺傳病兒、有無自然流產史等。

　　2.詢問家族史并繪制系譜圖。詢問家族史時，應從患者的同胞開始問起，然后再分別沿父系和母系追問，尤其不要遺漏先證者的I(I級親屬是指父母、子女、同胞兄妹)、H級親屬。將上述情況繪制成系譜圖。系諾是指一個人的家譜，它反映一個人與祖宗、同胞、子孫之間的血緣關系與成員構成情況。系譜圖就是將上述關系和情況按國際通用的方式繪成的圖解。系譜圖中不僅要包括患病個體，也要包括全部的家族成員。

　　3.臨床檢查。按一般臨床要求進行檢查，但要注意膚紋的檢查。

　　4.實驗室檢查，根據需要確定檢查項目。如染色體核型分析，分子生物學診斷，絨毛、羊水、臍血的產前診斷，生化、內分泌、免疫學檢查及各種必要的物理檢查等。

　　5.確定是否為遺傳病：從家譜調查出發，結合患者的病史、體征及實驗室檢查，包括染色體分析、生化檢查結果等，做出明確診斷。

　　診斷的正確性至關重要。但有時較難做到這一點，因為許多遺傳病病種發病率極低，臨床上很罕見，對其認識還很不足，因此爭取臨床科室的支援，甚至外院專家的會診，會很有益處。

　　6.確定疾病的類型。是遺傳病，還是先天性疾病？是單基因病、多基因病，還是染色體病？

　　7.確定遺傳方式，推算再發風險率。所謂的再發風險率是指已經出生了一個遺傳性疾病的病兒，以后再出生的每個子女發病的可能性。如常染色體隱性遺傳病，再發風險率為25%；如已有一個病兒，其第二胎的再發風險率為25%；如已有了兩個病兒，其第三、四胎的再發風險率仍各為25%。所以說再發風險率沒有記憶能力。

　　8.提出處理意見和建議，登記建卡，便于以后的查詢。

　　9.資料整理存檔及電腦管理。

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