先天性疾病：先天性疾病常被人們誤認為是遺傳病。先天性疾病與遺傳關系密切，但不完全是一類病。先天性疾病是末生之前或生下來就存在的疾病，其中大多數表現為身體外部形態及內臟器官發育不正常，常與遺傳有關，可以是遺傳病，如腦積水、無腦兒、脊柱裂、先天性無肛門等。但還包括母體環境因素引起的胎兒疾病，如懷孕頭三個月母親感染風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體或接觸致畸物質所引起的胎兒先天性心臟病、先天性白內障等各種先天畸形或出生缺陷，雖然是先天的，但是由環境因素造成的，這類疾病不會傳給后代，所以不是遺傳病。

　　家族性疾病：說起家族性疾病也常引起誤解，認為家族性疾病都和遺傳有關。其實不然，所謂家族性疾病，是指同一家族中一人以上發病，常為遺傳病，但也可能是相同的不良環境因素所引起的。如維生素C缺乏所引起的壞血病、缺碘引起的甲狀腺功能低下所導致的孩子智力低下、寄生蟲病及烈性傳染病等，這些都可有家族中多人發病的情況，但不能認為是遺傳病。不過，應該指出的是，隨著生命科學研究的不斷發展，以前認為與遺傳無關的一些傳染病，如小兒麻痹癥、白喉、慢性活動性肝炎也發現與遺傳因素有關。研究已證實在19號染色體上有小兒麻痹易感基因，帶有這個基因的孩子易患小兒麻痹，在5號染色體也發現了白喉毒素敏感基因，帶有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活動性肝炎。

　　遺傳病：是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，并且出生時就患病。但有些完全由遺傳因素決定的遺傳病也可能在出生一定時間后才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病，如哮喘病，遺傳因素占80%，環境因素占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30%一40%，環境因素占60%一70%。遺傳病常在一個家族中有多人發病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發性的，如苯丙酮尿癥，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個基因都不正常)而得病，因此多為散發，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發出現的遺傳病患者，就不足為奇了。

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