細胞檢測包括染色體檢查等；

　　酶和蛋白質檢測可直接測定酶和蛋白質的量和活性，攜帶者通常低于正常；

　　基因檢測可直接測

　　出致病基因，結果準確可靠，目前是檢測攜帶者的一大突破。

　　3.去做婚前檢查和產前診斷

　　婚前檢查和產前診斷是預防遺傳病的重要方法。因為，婚前檢查不僅可篩選出不宜結婚或需治療痊愈后才能結婚的人群，還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。同樣，產前診斷可在胎兒出生前就可了解到是否存在遺傳缺陷或先天畸形，如無腦兒、腦積水、脊柱裂等，還能較早發現一些遺傳代謝性病，如酶缺乏等。需做產前診斷的情況為：

　　夫妻一方有染色體病或基因病，或是多基因攜帶者；

　　以往曾經生育過遺傳病的夫妻；

　　曾有不明原因的流產史、畸胎史、死胎的孕婦；

　　曾發生新生兒死亡或生育過先天畸形兒的孕婦；

　　有明顯致畸因素及接觸史，如孕早期被病毒感染、接觸過有害化學物品或受到過輻射；35歲以上的孕婦；

　　羊水過多或過少的孕婦。科普小詞典——醫學名詞解釋

　　1.染色體VS基因染色體是細胞核里的一種遺傳物質，基因(DNA)是染色體上的遺傳物質的密碼，被攜帶于染色體上。因此，染色體和基因是遺傳的物質基礎。

　　2.常染色體VS性染色體在正常人的細胞中有46條染色體，相配成23對。其中，有一對染色體是決定性別的，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY，X來自母親，Y來自父親；其余22對被稱為常染色體，相配成對，形態相同，一條來自母親，一條來自父親。因此，染色體上所載的遺傳基因一半來自父親，一半來自母親。

　　3.雜合子VS純合子基因是一對一對地被攜帶在染色體上，并按直線順序排列，有顯性和隱性之分。顯性基因習慣上用大寫拉丁文表示，如A、B、C……隱性基因習慣用小寫拉丁文表示，如a、b、c……在同一條染色體上相同部位的基因稱為等位基因，如果在染色體上成對存在稱為純合子，如AA、bb等；如果單個存在稱為雜合子，如Aa、Ss等。

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