據(jù)了解，濟南一家醫(yī)院平均每年都要確診二十多個先天愚型患兒。另一家醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心已為4340名孕婦做了產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)高危妊娠45例，確診6例先天畸形，其中4例神經(jīng)管缺陷，2例先天愚型。我國目前正在實施一項出生缺陷干預(yù)工程，努力降低高出世界正常水平的出生缺陷率。盡管如此，出生缺陷依然困擾著許多人。

　　出生缺陷誘因多

　　門診搜索：一位女性因一直忙于生意，直到37歲才懷孕，做起了大齡孕婦。做產(chǎn)前篩查時發(fā)現(xiàn)胎兒有問題，經(jīng)診斷為先天愚型。

　　一對夫婦，兩人都在電視臺工作，胎兒在四個月時自然流產(chǎn)。該孕婦十分不解：能用的、能吃的最好的東西我都用上了，怎么會流產(chǎn)呢？

　　一位孕婦曾反復(fù)流產(chǎn)了四次，據(jù)了解，該孕婦及其丈夫在農(nóng)貿(mào)市場以賣肉為生，其反復(fù)流產(chǎn)極可能與弓形體感染有關(guān)。

　　一對青年夫婦，本打算在新裝修的家中迎接新生兒，不曾想，妻子在懷孕21周時，檢查發(fā)現(xiàn)，胎兒發(fā)育畸形。經(jīng)室內(nèi)環(huán)境監(jiān)測中心檢測，他們居住的新家甲醛超標八倍。

　　初為人父、人母，誰都希望得到一個健康聰明的小寶寶，然而事實并非盡如人愿。據(jù)統(tǒng)計，我國目前有13‰—20‰的先天缺陷嬰兒出生，即平均每小時就有3名出生！據(jù)了解，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院平均每年都要確診二十多個先天愚型患兒，濟南市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心已為4340名孕婦做了產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)高危妊娠45例，確診6例先天畸形，其中4例神經(jīng)管缺陷，2例先天愚型。

　　據(jù)濟南市婦幼保健院遺傳科羅穎醫(yī)師介紹，出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)，功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等。

　　現(xiàn)在的物質(zhì)生活好了，衛(wèi)生條件強了，為何出生缺陷的發(fā)生率卻高了？羅醫(yī)師指出：出生缺陷的發(fā)生主要由遺傳和環(huán)境雙重因素決定。人們接觸各種污染源越來越多，也是出生缺陷率升高的原因。母親在孕期受到某些病原體感染，包括弓形體、風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等，就可能導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷；在存在輻射如X射線、各種其它射線的環(huán)境工作，輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形；大多數(shù)抗腫瘤藥有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產(chǎn)生較大的損害。抗菌素類如鏈霉素、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類和活疫苗等在孕早期使用均有致畸危險；其它如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。

　　筆者采訪過程中接觸的幾位孕婦都有一個共同點，思想壓力很大。用她們的話來說，就是：只能要一個孩子，萬一發(fā)生意外，那可是一輩子的事。專家指出，母親懷孕期間思想壓力過大不利于胎兒的生長發(fā)育，這一點應(yīng)該引起重視。

　　專家：提倡計劃妊娠

　　一位34歲女性，本來還沒打算要孩子，當?shù)弥�已�?jīng)懷孕兩周后，又十分想要這個孩子。意外懷孕帶給她的并非只是驚喜，由于沒有充分的準備，她自言心理壓力很大。她說：“原本打算在懷孕之前讓丈夫戒煙戒酒三個月。現(xiàn)在是這樣的結(jié)果，我們都沒有準備。懷孕前我倆都感冒了，這兩個周因工作原因又陪客戶喝了幾次酒。現(xiàn)在只能要一個孩子，真不知道該做什么樣的決定。”

　　一位準媽媽在受孕兩周內(nèi)因吹空調(diào)導(dǎo)致發(fā)燒，體溫超過39度。她去就診時已經(jīng)是四五個小時以后了，醫(yī)生指出：這次發(fā)燒很可能影響到胎兒的生長發(fā)育。這位準媽媽十分后悔，她說：“我知道懷孕期間不能亂吃藥，那樣對孩子不好，所以就忍著。我丈夫是獨子，全家人的希望都寄托在我身上了，要是孩子有事可怎么辦呢？”

　　經(jīng)常有準媽媽向?qū)＜易稍儯何疫@樣或那樣了，對孩子有沒有影響？就像前面提到的兩個問題，發(fā)燒或吸煙、喝酒對胎兒可能會有影響，但是影響有多大？到底會不會導(dǎo)致出生缺陷？這種情況下，醫(yī)生不可能給每個人準確的回答，因為這里面存在很大的個體差異。比如在同樣輻射環(huán)境下的兩個孕婦，可能一個孕婦生出的是健康的孩子，而另一個卻自然流產(chǎn)了。

　　山東大學(xué)齊魯醫(yī)院圍產(chǎn)中心副教授楊瑞芳建議：從減少出生缺陷的角度出發(fā)，提倡計劃妊娠。妻子懷孕之前，夫妻雙方應(yīng)共同到醫(yī)院查體，同時應(yīng)控制煙酒的量。懷孕前三個月就應(yīng)該遠離寵物，少接觸電腦、手機等輻射類產(chǎn)品。選擇合適的季節(jié)很有益處，但也不應(yīng)一概而論，最重要的是雙方的身體及精神等方面相對較好。與其事到臨頭再去做要與不要的抉擇，不如打場有準備的仗。

　　三級預(yù)防減少出生缺陷

　　一級預(yù)防——孕前保健很重要：注意合理營養(yǎng)，但非營養(yǎng)越多越好，營養(yǎng)過多也是浪費。若懷孕早期反應(yīng)厲害，可適量補充維生素、水分及熱量；懷孕中期到晚期可適當補鈣。懷孕前三個月至懷孕后三個月這段時間內(nèi)，可在醫(yī)生指導(dǎo)下補充葉酸，對預(yù)防神經(jīng)管缺陷有一定作用。注意預(yù)防風(fēng)疹、流感、感冒、肝炎等病毒感染。謹慎用藥但非不用藥，值得注意的是：有些孕婦知道亂吃藥的害處，卻忽視了病毒本身對胎兒的影響。專家提醒，有病一定不要忍，要及時就診，注意休息。戒煙、戒酒，避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等。

　　二級預(yù)防——產(chǎn)前篩查不可少：產(chǎn)前篩查是降低出生缺陷行之有效的辦法，可在懷孕15—20周內(nèi)進行。通過篩查可排除神經(jīng)管缺陷及先天愚型。楊教授提醒，篩查結(jié)果分為“低風(fēng)險”和“高風(fēng)險”，這兩個概念并非絕對。不少孕婦認為自己既然是“低風(fēng)險”，將來生的孩子一定沒問題，因此放松了警惕。這其實是一種誤區(qū)。曾有一位孕婦篩查為“低風(fēng)險”，孩子出生后從外觀看也一切正常，但在六個月時因感冒、發(fā)燒就診時被診斷為先天性心臟病。產(chǎn)前篩查并非確切診斷，而且僅僅針對發(fā)病率較高的疾病，因此它不是萬能的。

　　如被篩查為“高風(fēng)險”，需繼續(xù)做診斷檢查，以采取終止妊娠等相應(yīng)措施。因此，篩查后的診斷對高風(fēng)險孕婦來說至關(guān)重要。有兩位高風(fēng)險孕婦拒絕接受診斷檢查，結(jié)果孩子出生后都被診斷為先天愚型、智力低下。

　　專家建議，孕婦有如下情況：羊水過多或者過少的；胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的；孕早期時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)的；有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷檢查。另外，年齡超過35周歲，孩子患染色體病的概率較高，應(yīng)當考慮進行產(chǎn)前診斷檢查。

　　三級預(yù)防—及時干預(yù)是關(guān)鍵：對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療。及早發(fā)現(xiàn)、及早干預(yù)用藥，孩子完全可以和正常人一樣。

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